1. Главная
  2. Генетика

Генетика

Небольшая, но важная часть опухолей связана с наследственным генетическим изменением. Знание о нём меняет и выбор лечения, и наблюдение здоровых членов семьи. На этой странице — генетические тесты: от BRCA и синдрома Линча до жидкостной биопсии.

  • BRCA1/2 самое известное наследственное изменение при раке груди и яичников
  • Линча синдром, повышающий риск рака матки и кишечника
  • ctDNA жидкостная биопсия — ДНК опухоли из крови

Что такое наследственный онкологический риск?

Не всякая опухоль наследственная. Большинство возникает из случайных изменений, накапливающихся в клетках в течение жизни. Но в части случаев человек несёт изменение гена, присутствующее с рождения и переданное от одного из родителей.

Носительство такого изменения не означает, что вы заболеете, — оно означает, что риск высок. Знание об этом позволяет начать обследования раньше, обсудить меры снижения риска, а у некоторых пациентов меняет и само лечение.

Решение о тестировании не принимается в одиночку. Генетическая консультация до и после теста нужна, чтобы результат был понят правильно, а родственники получили верные рекомендации.

Наследственные синдромы

Они напрямую влияют и на решения о лечении, поэтому их следует оценивать уже при постановке диагноза.

  1. BRCA1 / BRCA2

    Гены репарации ДНК

    Эти гены восстанавливают повреждённую ДНК клетки. Наследственное изменение повышает риск рака молочной железы, яичников, простаты и поджелудочной железы, а также определяет возможность лечения ингибиторами PARP.

  2. Линча

    Семейство генов MMR

    Включает MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 и EPCAM. Заметно повышает риск рака кишечника и матки; такие опухоли, как правило, хорошо отвечают на иммунотерапию.

  3. Панель

    Многогенные панели

    Из одного образца крови можно исследовать десятки генов предрасположенности. Панель выбирается по личной и семейной истории — более широкая панель не всегда лучше.

Современные тесты

Генетические тесты показывают не только наследственный риск, но и генетический профиль самой опухоли. Это ответы на разные вопросы.

  1. Germline

    Наследственный тест

    Выполняется по крови или слюне и показывает изменения, присутствующие во всех клетках организма и полученные от родителей. Результат касается не только пациента, но и братьев, сестёр и детей.

  2. Somatic

    Геномное профилирование опухоли

    Выполняется по ткани биопсии и показывает изменения, возникшие только в опухолевых клетках. Используется, чтобы определить, какой таргетный препарат может сработать.

  3. ctDNA

    Жидкостная биопсия

    Читает фрагменты ДНК опухоли, циркулирующие в крови. Может стать альтернативой, когда биопсия невозможна, и рано показать развитие устойчивости. Отрицательный результат не доказывает отсутствие изменения окончательно.

Как проходит тестирование

Генетический тест — это не просто анализ крови, а процесс со своими этапами до и после.

  1. 01

    Консультация

    Подробно составляется личная и семейная онкологическая история. Здесь же обсуждается, какой тест уместен и что может означать результат.

  2. 02

    Взятие материала

    Для наследственного теста обычно достаточно одной пробирки крови. Для профилирования опухоли используется уже имеющаяся ткань биопсии — новая процедура чаще всего не нужна.

  3. 03

    Интерпретация результата

    Результат может быть положительным, отрицательным или «вариантом неопределённого значения». Третий тип встречается часто и сам по себе не требует изменения лечения.

  4. 04

    Значение для семьи

    Если наследственное изменение найдено, тестирование предлагают родственникам первой степени. Для носителей планируются ранний скрининг и меры снижения риска.

Часто задаваемые вопросы

Покажет ли генетический тест, что я заболею раком?

Нет. Тест показывает, выше ли ваш риск среднего, а не разовьётся ли у вас опухоль. Положительный результат — не диагноз, а отрицательный не означает, что риск нулевой.

Что означает «вариант неопределённого значения»?

Это значит, что в гене найдено изменение, влияние которого пока неизвестно. Такой результат сам по себе не используется для решения о лечении или операции. По мере накопления научных данных классификация таких вариантов может измениться.

Заменяет ли жидкостная биопсия обычную?

Пока не полностью. Тканевая биопсия остаётся золотым стандартом. Жидкостная биопсия — ценное дополнение там, где биопсию взять нельзя, или для отслеживания изменений в ходе лечения.

Может ли результат теста повлиять на страховку или работу?

Это зависит от законодательства вашей страны и условий полиса. Обсудить этот вопрос на консультации до теста — значит принять решение осознанно.

Нужно ли тестировать детей?

Для генов предрасположенности к опухолям взрослого возраста тестирование обычно откладывают до совершеннолетия, чтобы человек мог решить сам.