Genetik
Kanserlerin küçük ama önemli bir bölümü kalıtsal bir genetik değişiklikle ilişkilidir. Bu değişikliğin bilinmesi hem tedavinin seçimini hem de sağlıklı aile bireylerinin takibini değiştirir. Bu sayfada BRCA ve Lynch'ten sıvı biyopsiye kadar genetik testleri bulacaksınız.
- BRCA1/2 meme ve over kanserinde en bilinen kalıtsal değişiklik
- Lynch rahim ve bağırsak kanseri riskini artıran sendrom
- ctDNA kandan tümör DNA'sı okuyan sıvı biyopsi
Kalıtsal kanser riski nedir?
Her kanser kalıtsal değildir. Kanserlerin büyük bölümü yaşam boyu hücrelerde biriken rastlantısal değişikliklerden kaynaklanır. Ancak bir bölümünde, kişi doğuştan gelen ve anne ya da babadan aktarılmış bir gen değişikliği taşır.
Bu değişikliği taşımak kanser olacağınız anlamına gelmez; riskin yüksek olduğu anlamına gelir. Bunun bilinmesi, taramaların daha erken başlaması, risk azaltıcı seçeneklerin konuşulması ve bazı hastalarda tedavinin değişmesi demektir.
Genetik test kararı tek başına verilmez. Testten önce ve sonra genetik danışmanlık alınması, sonucun doğru anlaşılması ve aile bireylerinin doğru yönlendirilmesi için gereklidir.
Kalıtsal sendromlar
Bu tablolar doğrudan tedavi kararlarını da etkilediği için tanı anında değerlendirilmesi önemlidir.
-
BRCA1 / BRCA2
DNA onarım genleri
Hücrenin bozulan DNA'sını onaran genlerdir. Kalıtsal bir değişiklik taşındığında meme, yumurtalık, prostat ve pankreas kanseri riski artar. Aynı zamanda PARP inhibitörü tedavisine uygunluğu belirler.
-
Lynch
MMR gen ailesi
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ve EPCAM genlerini kapsar. Kalın bağırsak ve rahim kanseri riskini belirgin şekilde artırır. Bu tümörler immünoterapiye genellikle iyi yanıt verir.
-
Panel
Çoklu gen panelleri
Tek bir kan örneğinden onlarca kanser yatkınlık geni aynı anda incelenebilir. Panelin kapsamı, kişinin ve ailesinin öyküsüne göre seçilir; geniş panel her zaman daha iyi anlamına gelmez.
Modern testler
Genetik testler yalnızca kalıtsal riski değil, tümörün kendi genetik profilini de gösterebilir. İkisi farklı sorulara yanıt verir.
-
Germline
Kalıtsal (germline) test
Kan veya tükürükten yapılır ve vücudun tüm hücrelerinde bulunan, aileden gelen değişiklikleri gösterir. Sonucu yalnızca hastayı değil, kardeşleri ve çocuklarını da ilgilendirir.
-
Somatik
Tümör genomik profillemesi
Biyopsi dokusundan yapılır ve yalnızca tümör hücrelerinde ortaya çıkmış değişiklikleri gösterir. Hangi hedefe yönelik ilacın işe yarayabileceğini belirlemek için kullanılır.
-
ctDNA
Sıvı biyopsi
Tümörün kana karışan DNA parçacıklarını (ctDNA) okur. Biyopsi yapılamayan durumlarda alternatif olabilir, tedaviye direnç gelişimini erken gösterebilir. Negatif sonuç, değişikliğin olmadığını kesin olarak kanıtlamaz.
Test süreci nasıl işler?
Genetik test, tek başına bir kan tahlilinden ibaret değildir; öncesi ve sonrasıyla bir süreçtir.
-
01
Danışmanlık görüşmesi
Kişisel ve ailesel kanser öyküsü ayrıntılı olarak çıkarılır. Hangi testin uygun olduğu ve sonucun ne anlama gelebileceği bu görüşmede konuşulur.
-
02
Örnek alınması
Kalıtsal test için genellikle bir tüp kan yeterlidir. Tümör profillemesi için mevcut biyopsi dokusu kullanılır; yeni bir işlem çoğu zaman gerekmez.
-
03
Sonucun yorumlanması
Sonuçlar pozitif, negatif veya "anlamı belirsiz varyant" olabilir. Bu üçüncü sonuç türü sık görülür ve tek başına tedavi değişikliği gerektirmez.
-
04
Aileye yansıması
Kalıtsal bir değişiklik bulunursa, birinci derece akrabalara test önerilir. Taşıyıcı çıkanlar için erken tarama ve risk azaltıcı seçenekler planlanır.
Sık Sorulan Sorular
Genetik test yaptırırsam kanser olacağımı öğrenir miyim?
Hayır. Test, kanser olup olmayacağınızı değil, riskinizin ortalamanın üzerinde olup olmadığını gösterir. Pozitif sonuç kanser tanısı anlamına gelmez; negatif sonuç da riskin sıfır olduğu anlamına gelmez.
"Anlamı belirsiz varyant" ne demek?
Genlerde, zararlı olup olmadığı henüz bilinmeyen bir değişiklik bulunduğu anlamına gelir. Bu sonuç tek başına tedavi veya ameliyat kararı için kullanılmaz. Bilimsel bilgi arttıkça bu varyantların sınıflaması zaman içinde değişebilir.
Sıvı biyopsi normal biyopsinin yerini alır mı?
Henüz tamamen değil. Doku biyopsisi hâlâ altın standarttır. Sıvı biyopsi, biyopsi yapılamayan durumlarda veya tedavi sırasında değişiklikleri izlemek için değerli bir tamamlayıcıdır.
Genetik test sonucum sigortamı veya işimi etkiler mi?
Bu, bulunduğunuz ülkenin mevzuatına ve poliçenizin şartlarına bağlıdır. Test öncesi danışmanlık görüşmesinde bu konuyu da gündeme getirmeniz, kararınızı bilinçli vermenizi sağlar.
Çocuklarıma test yaptırmalı mıyım?
Erişkin dönemde ortaya çıkan kanser yatkınlık genleri için testin genellikle erişkin yaşa kadar ertelenmesi önerilir. Kişi test yaptırıp yaptırmamaya kendi karar verebilecek yaşa geldiğinde değerlendirilmesi uygundur.